Fetal (rahim içi) Diagnostika rahimdə olan körpələrin problemlərini diaqnoz etmək üçün aparılan bütün prosedurlara verilən addır. Rahim içi diaqnostik üsullardan istifadənin məqsədi körpədə hər hansı problem olub-olmadığını anlamaq, problem tapılmasa hamiləliyin normal irəlilədiyi fikrini formalaşdırmaq, bu problem həyatı təhdid edən problemdirsə, müdaxilə doğuşdan sonra lazımdır və münasibdir və ya müdaxilə rahimdə aparılmalıdır kimi problemi kateqoriyalara bölmək və bu problemin idarə edilməsi üçün gecikmədən səy göstərilməsinə imkan verməkdir.
Rahimdə diaqnoz üçün istifadə etdiyimiz qeyri-invaziv üsullar, adından göründüyü kimi, ana və körpəyə heç bir zərər verməyən üsullardır. Ən çox istifadə olunanları ultrasonografiya, doppler və maqnit rezonansıdır (MRI).
UltrasonografiyaGinekoloqlar və həkim-tibb bacıları tərəfindən rahimdə diaqnoz üçün ən çox istifadə olunan cihaz ultrasonografiya cihazıdır. Ultrasonografiya hamiləliyin başlanğıcından sonuna qədər diaqnoz üçün istifadə olunur. Hamiləliyin erkən mərhələlərində ultrasonografiya körpənin rahimdə və ya rahim xaricində olub-olmadığı, tək və ya çoxlu hamiləlik olduğu, inkişafının yaşıdları ilə uyğun olub-olmadığı, suyu (amniotik maye) kifayət edib-etmədiyi haqqında fikir verir və hamiləliyin sonrakı həftələrində ultrasonografiya ilə görülə bilən bəzi problemlərin diaqnozunda bizə kömək edir. Ultrasonografiya sayəsində körpələrin rahimdə olduqları zaman onomurğa-beyin sistemi, üz, sinə, ürək, sidik sistemi, qarın ön divarı və ətrafları ilə bağlı bir çox problemi diaqnoz edə bilərik.
DopplerDoppler bu gün demək olar ki, bütün ultrason cihazlarında mövcud olan və körpənin qan damarlarında, ürəyində və mayelərin axdığı hər yerdə mayelərin axın sürətini və damarlarda bu axına qarşı müqaviməti göstərə bilən bir üsuldur. Qeyri-invaziv bir üsuldur. Ana və ya körpəyə heç bir zərər verdiyini göstərən məlumat yoxdur. Doppler ilə körpənin qanının damarlarda axın sürətini, axına müqaviməti və bunların bir-birinə nisbətlərini hesablaya bilərik. Bu yolla körpənin oksigen kimi əsas ehtiyaclarının ona asanlıqla çatdırılıb-çatdırılmadığını anlaya bilərik. Bundan əlavə, Doppler ilə rahimə gedən damarların qan axını və müqavimətinə baxaraq, plasentasiyanın kifayət edib-etmədiyi barədə fikir yarana bilərik. Doppler müayinəsi həmçinin körpənin orta serebral arteriyasının qan axını haqqında məlumat verir və körpənin anemiyası olub-olmadığını demək olar ki, 90% dəqiqliklə anlayırıq. Doppler körpələrdə problemlərin diaqnozunda və bu problemlərin müalicəsində bizim üçün çox faydalıdır.
Maqnit Rezonansı (MRI)Ultrasonografiya hamiləlik dövründə ən çox istifadə olunan diaqnostik üsuldur, lakin bəzi hallarda yumşaq toxuma qiymətləndirməsində istədiyimiz məqsədlərə çatmaq üçün kifayət etmir. Belə hallarda maqnit rezonansı bizim tez-tez istifadə etdiyimiz üsullardan biridir. Xüsusən onomurğa-beyin sistemi ilə bağlı problemlərin diaqnozunda, kəllə daxilindəki strukturların və sinədəki kütlələrin ultrason qiymətləndirməsi bəzən məhdud olduğundan, MRI bizim üçün kifayət qədər faydalıdır. Kompüter tomografiyası kimi radiasiya ehtiva etmədiyinə görə, MRI hamiləlik dövründə təhlükəsiz şəkildə istifadə edilə bilər.
Rahimdə olan körpələrin problemlərini diaqnoz etmək üçün istifadə olunan invaziv üsullar adından göründüyü kimi potensial olaraq ana və ya körpə üçün risk yarada bilən prosedurlardır. Bunların ən çox istifadə olunanları Xorion villus nümunəsi (CVS), amniyosentez, kordosentez, fetal dəri biopsiyası və fetal qaraciyər biopsiyası kimi prosedurlardır.
CVS (Xorion Villus Nümunəsi)CVS və ya xorion villus nümunəsi, ultrason bələdçiliyi altında kateter istifadə edərək körpənin plasentasından biopsiya götürmə prosesidir. Körpənin plasentası və körpənin özü tək mayalanmış yumurtanın bölünməsi ilə əmələ gəldiyinə görə, plasentadan götürülən nümunədəki genetik materialın körpənin genetik materialı ilə eyni olması gözlənilir. Həqiqətən, yarım faizlik çox kiçik bir istisna ilə körpənin və plasentanın genetik materialı eynidir. Buna görə də körpədən nümunə almaq üçün 16-cı həftəyə qədər gözləmək əvəzinə, genetik müayinə üçün 11-14-cü həftələr arasında CVS ilə körpənin plasentasından nümunə götürülərək genetik tədqiqatlar başlana bilər. CVS proseduru xəstənin xəstəxanaya yerləşdirilməsinə ehtiyac olmadan ambulator şəraitdə, sadəcə ananın dərisini yerli anestezi ilə uyuşdurmaqla aparıla bilər. Prosedur zamanı ultrasonografiya bələdçiliyi tələb olunur. Prosedur təcrübəli əllərdə bir neçə dəqiqə ərzində aparıla bilər. Götürülən material genetik müayinə üçün xüsusi mühitdə genetik laboratoriyasına göndərilir. Prosedurda körpənin itirilməsi ehtimalı ikidə birdən azdır. Prosedurla bağlı hər hansı problemlər varsa, adətən 2 həftə ərzində baş verir. Yenə bu prosedur zamanı genetik müayinə körpədə problem olmasa belə, 200-də 1 ehtimalla plasentada genetik pozuntu bildirə bilər. Bu vəziyyət plasentaya məhdud mozaiklik və s. adlanır. Belə körpələrdə körpələr genetik cəhətdən normal olsalar da, plasentadakı mozaik strukturlar səbəbindən körpənin gələcəkdə yaşıdlarından kiçik olması və s. riski artmışdır.
AmniosentezAmniosentez hamiləliklərdə invaziv diaqnostik üsul kimi istifadə olunan ən çox rast gəlinən üsuldur. Adətən hamiləliyin 16-cı həftəsindən sonra aparılır. Amniosentezin məqsədi ultrason və kateter köməyi ilə körpənin amniotik mayesindən maye əldə etməkdir. Ultrason üzərində görünən körpənin mayesi, yəni amniotik maye, əsasən körpənin sidiyindən ibarətdir. Bu maye körpənin sidik yollarından, dərisindən və tənəffüs sistemindən ayrılan hüceyrələri ehtiva edir, çünki körpə bu mayeni öz ağciyərlərinə çəkir və buraxır. Buna görə də amniosentez ilə əldə edilən hüceyrələr körpənin öz hüceyrələridir. Onlar yuxarıda təsvir edilən CVS-də olduğu kimi plasenta hüceyrələri deyil. Buna görə də amniosentez ilə hər hansı diaqnoz qoyulursa, bu diaqnoz həqiqətən körpəyə aid hüceyrələrin diaqnozudur.
Amniosentez, yuxarıda təsvir edilən CVS proseduru kimi, xəstəxanaya yerləşdirmədən ambulator şəraitdə ambulator klinikalarda aparılır. Müalicə olunacaq sahə dezinfeksiyaedici ilə təmizləndikdən sonra ultrason bələdçiliyi altında kateter amniotik maye sahəsinə yönəldilir. Kateter amniotik mayeyə daxil olduqdan sonra, mümkün ana çirklənməsini aradan qaldırmaq üçün anadan 1-2 ml maye götürülür və laboratoriyaya göndərilmir. Bundan sonra maye nümunəsi götürülür və genetik test üçün laboratoriyaya göndərilir. Adətən hamiləliyin hər həftəsinə görə 1 ml amniotik maye götürülür. Yəni hamiləlik 16 həftədirsə, 16 ml amniotik maye kifayətdir. Bu maye əsasən körpənin sidiyi olduğundan, körpə davamlı sidiyə getdiyinə görə bu mayenin çıxarılması nəticəsində maye çatışmazlığı yaranmır. Çıxarılan maye körpə tərəfindən sidik kimi tez bir zamanda əvəz olunur.
Amniosentez invaziv prosedur olduğu üçün riskli bir prosedurdur. Bütün dünyada aparılan amniosentez nəticəsində itirilmə ehtimalı təxminən 1/200 olduğu bildirilir. Lakin bu itirilmə ehtimalı öz problemləri səbəbindən təbii olaraq itiriləcək körpələr də daxil olmaqla bütün körpələri əhatə edir. Körpələr sağlamdırsa və prosedur mütəxəssis tərəfindən müvafiq şəraitdə aparılırsa, fetal itirilmə ehtimalı mində birdən azdır. Amniosentez prosedurundan sonra kateter tərəfindən deşilmiş membranın deşilmə yerindən maye axması (amniorreksis) və ya infeksiya kimi asılılıqlar nadir hallarda baş verə bilər. Əksər asılılıqlar prosedurdan sonra iki həftə ərzində görünür.
KordosentezKordosentez rahimdə olan körpənin göbək kordonunun damarına kateter daxil etməklə damardan qan nümunəsi götürmə prosesidir. Bu prosedur yuxarıda təsvir edilən iki prosedur kimi ananın xəstəxanaya yerləşdirilməsinə və hər hansı ümumi anesteziyə ehtiyac olmadan ambulator şəraitdə aparıla bilər.
Kordosentez əvvəllər təsvir edilən amniosentez və CVS prosedurları kimi ultrason bələdçiliyi ilə ambulator şəraitdə aparılır. Sahə dezinfeksiyaedici ilə sterilizasiya edildikdən sonra ultrason bələdçiliyi altında göbək kordonuna incə bir kateter yerləşdirilir. Göbək kordonundan körpənin qan nümunəsi götürülür və genetik müayinə və ya başqa səbəbdən aparılırsa biokimyəvi müayinə üçün laboratoriyaya göndərilir.
Kordosentez də əvvəllər təsvir edilən invaziv prosedurlar kimi körpənin itirilməsi ehtimalını daşıyır. Əvvəlki prosedurlarda itirilmə riski təxminən 0.5% olduğu halda, kordosentez proseduru zamanı bu itirilmə riski 2-2.5%-ə qədər artır. Bunun səbəbi göbək kordonundakı deşikdən qanaxma ehtimalıdır.
Kordosentez prosedurunun əvvəllər təsvir edilən diaqnostik prosedurlardan fərqləndirən başqa bir xüsusiyyəti var. Göbək kordonuna daxil olduqdan sonra diaqnostik məqsədlər üçün qan nümunəsi götürülə bilər və müalicə məqsədləri üçün kordosentez aparıla bilər. Məsələn, körpədə anemiya aşkar edilərsə, kordosentez proseduru zamanı həm körpənin anemiyası tam qiymətləndirilə bilər, həm də körpə rahimdə olanda göbək kordonu vasitəsilə körpəyə qan verilə bilər. Bəzi hallarda körpəyə rahimdə qan vasitəsilə bəzi dərman maddəsi və ya hormonlar vermək lazım ola bilər. Belə hallarda körpəyə lazım olan qan və ya dərman maddələrini göbək kordonu vasitəsilə vermək üçün kordosentez aparıla bilər.
